Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu es una entidad autosómica dominante rara, con una frecuencia que oscila entre 1 por cada 5000 habitantes a 1 por cada 1331 dependiendo de la población y localización geográfica. Se caracteriza clínicamente por telangiectasias, epistaxis a repetición, lesiones viscerales vasculares como angioectasias y MAVs (malformaciones arteriovenosas). El diagnóstico se sospecha con tres de los 4 criterios de Curazao y se confirma con estudios genéticos y complementarios. El tratamiento para las angioectasias es el Argón plasma y para la MAV tratamiento médico con bevacizumab, embolización o resección quirúrgica y en última instancia trasplante hepático. El pronóstico es favorable si las complicaciones son diagnosticadas y tratadas a tiempo. Caso clínico: se presenta el caso de una paciente de 51 años de edad que se presentó con astenia y adinamia en la que se documentó telangiectasias en lengua, labios y dedos y se llegó al diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria luego de la confirmación de malformación arteriovenosa hepática y telangiectasias gástricas. Con base en este caso clínico y la pertinente revisión de la literatura, se propone un enfoque diagnóstico y terapéutico como parte del abordaje de esta enfermedad. Conclusión: la telangiectasia hemorrágica hereditaria al ser una enfermedad rara con una alta carga de morbilidad, la cual puede llegar a ser un reto diagnóstico llegando a representar una causa de anemia severa de origen gastrointestinal.
Introduction: hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) or Osler-Weber-Rendu disease is a rare autosomal dominant entity, with a frequency ranging from 1 in 5000 inhabitants to 1 in 1331 depending on the population and geographic location. It is clinically characterized by telangiectasias, repeated epistaxis, visceral vascular lesions such as angioectasias and AVMs (arteriovenous malformations). The diagnosis is suspected with three of the 4 Curacao criteria and is confirmed with genetic and complementary studies. The treatment for angioectasias is Argon plasma and for AVM medical treatment with bevacizumab, embolization or surgical resection and ultimately liver transplant. The prognosis is favorable if complications are diagnosed and treated in time. Clinic case: en este reporte se presenta un caso de mononucleosis infecciosa por Virus de Epstein-Barr, en el que se destaca un curso de enfermedad en un grupo etario poco común, con compromiso de función hepática que resuelve con tratamiento sintomático. Conclusions: HHT is a rare disease with a high burden of disease, which can become a diagnostic challenge and can represent a cause of severe anemia of gastrointestinal origin.
Sede: Claustro de San Agustín, Centro Histórico, Calle de la Universidad Cra. 6 #36-100
Colombia, Bolívar, Cartagena
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