Síndrome de West: reporte de caso y aspectos moleculares del tratamiento

Abstract

Introducción: el síndrome de West es una encefalopatía epiléptica grave que se presenta generalmente en el primer año de vida. Este síndrome se caracteriza por la tríada electroclínica de espasmos en salvas, patrón electroencefalográfico de hipsarritmia y retraso psicomotor, aunque este último no es indispensable para su diagnóstico. Se conoce poco sobre su fisiopatología y manifestación clínica, por lo que sería pertinente difundirlos a la comunidad para atender estos casos de manera oportuna. Caso clínico: se presenta el caso de un lactante de 7 meses de edad, producto de embarazo gemelar monocorial biamniótico y antecedentes de síndrome de transfusión feto fetal. El paciente consulta por manifestaciones clínicas consistentes en movimientos espasmódicos de miembros superiores, salvas conformadas en promedio de 10 espasmos de aproximadamente 2 segundos de duración, la madre refiere que el niño convulsiona desde los 4 meses. Luego de ser valorado por el servicio de neurología pediátrica y de acuerdo a los resultados de imagenología se concluye que el paciente presenta tríada sintomática clásica del síndrome de West. El niño es tratado con ácido valproico y vigabatrina, presentando una mejoría clínica que se evidenció en disminución del número de crisis de manera significativa. Conclusión: el síndrome de West debe ser objeto de conocimiento por parte de los médicos para realizar un diagnóstico temprano y definir el tratamiento adecuado y oportuno.

Introduction: West syndrome is a severe epileptic encephalopathy that generally occurs in the first year of life. This syndrome is characterized by the electroclinical triad of spasms in spasms, hypsarrhythmia, and psychomotor retardation, although the latter is not essential for its diagnosis. Little is known about its pathophysiology and clinical manifestation, so it would be pertinent to disseminate them to the community to attend to these cases in a timely manner. Clinic case: the case of a 7-month-old infant, a product of a bi-chorionic monochorial twin pregnancy, and a history of fetal-fetus transfusion syndrome is presented. The patient consults for clinical manifestations consisting of jerky movements of the upper limbs, spasms consisting of an average of 10 spasms of approximately 2 seconds duration, the mother reports that the child has convulsed from 4 months. After being assessed by the pediatric neurology service and according to the imaging results, it was concluded that the patient had a classic symptomatic triad of West syndrome. The child is treated with valproic acid and vigabatrin, presenting a clinical improvement that was evidenced in a significant decrease in the number of epileptic crises. Conclusions: West syndrome should be known to the medical professional in order to make an early diagnosis and define the appropriate and timely treatment.