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Primer registro nacional de porfirias hepáticas agudas

Resumen en español

Introducción: las porfirias son un grupo de enfermedades provocadas por la deficiencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. Objetivo: desarrollar el registro nacional de porfirias hepáticas agudas en Colombia y presentar la prevalencia de la enfermedad, las características clínicas y demográficas de los participantes, así como la calidad de vida relacionada con la salud, los ataques recurrentes y el uso de hemina profiláctica. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, en pacientes adultos con diagnóstico de porfirias hepáticas agudas en Colombia, se estimó la incidencia y la prevalencia, se describieron las características clínicas, socio demográficas y de los ataques agudos, también se evaluó la calidad de vida relacionada con la salud con el cuestionario SF-36. Resultados: se incluyeron 41 pacientes, 90.2% mujeres. Todos los pacientes cursaron con dolor abdominal durante un ataque agudo, el 98% presentó plejia/paresia, al igual que taquicardia. Las alteraciones psiquiátricas estuvieron presentes en 90% de los casos, 61% de los pacientes tenía ataques recurrentes, pero solo el 17% usaban hemina profiláctica. Hasta en un 92% de los casos se identificaron precipitantes de los ataques siendo la tensión psicológica el más frecuente. Se presentaron relaciones estadísticamente significativas entre ataques recurrentes y dificultad respiratoria. La menstruación, las infecciones y la tensión psicológica se correlacionaron con una mayor presentación de ataques recurrentes. Fueron 40 los participantes que contestaron el SF-36, el valor global fue de 51,4 (media), el mejor puntaje fue para el dominio salud mental y el peor para rol físico, los hombres presentaron una peor puntuación global y los participantes con ataques recurrentes describieron una peor calidad de vida (p<0.01). Conclusión: el registro colombiano nacional de PHA describió 41 pacientes en todo el territorio nacional. La porfiria intermitente aguda fue la más frecuente, mientras que la calidad de vida estaba deteriorada en los pacientes con porfirias hepáticas agudas y mucho más en los que describieron presentar ataques recurrentes.