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Factores de riesgo para inestabilidad microsatelital y sobreexpresión del Gen Her2 en los pacientes con adenocarcinoma gástrico en una poblacion del Caribe colombiano

Resumen en español

Introducción: El cáncer gástrico es una de las enfermedades con mayor incidencia y con mayor índice de mortalidad a nivel mundial. En Colombia ocupa el cuarto puesto en incidencia de cáncer y el primer puesto en mortalidad1 . Es una patología multifactorial, en el cual interaccionan agentes infecciosos, agentes medioambientales y agentes genéticos. Estos últimos, pueden relacionarse con herencia familiar, así como también con mutaciones espontaneas2 . En medio del proceso de replicación del ADN pueden ocurrir cerca de 100.000 errores, y alteraciones en las diferentes vías de reparación de los daños específicos del ADN como lo son vías de reparación de apareamientos incorrectos y la sobreexpresión del Gen HER2. La presencia o ausencia de estas vías influyen sobre el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad3 . A pesar de la importancia de la identificación de la inestabilidad microsatelital y la sobreexpresión del Gen HER2 en pacientes con adenocarcinoma gástrico, se cuenta con poca información sobre su prevalencia y los factores asociados a su presentación en Latinoamérica, y en particular en Colombia. Objetivo: Determinar los factores de riesgo para inestabilidad microsatelital y sobreexpresión del gen HER2 en los pacientes con adenocarcinoma gástrico en una población del caribe colombiano, en el periodo comprendido entre 1 de enero del 2021 y 30 de septiembre del 2023. Metodología: Estudio observacional, transversal, analítico y retrospectivo. Se recopilaron reportes de biopsias que cursaron con diagnostico histopatológico de Adenocarcinoma gástrico, con realización de estudios de inmunohistoquímica donde se determinó la presencia de marcadores de inestabilidad microsatelital PMS2, MSH2, MSH6 y MLH1, así como sobreexpresión del gen HER2, muestras obtenidas del Centro De Diagnóstico Citopatológico Del Caribe "CENDIPAT" en el periodo comprendido entre 1 de enero del 2021 y 30 de septiembre del 2023, se presentaron los datos de variables cualitativas en porcentajes y cuantitativas en medidas de tendencia central y de dispersión. La identificación de los factores asociados a la inestabilidad microsatelital y el gen HER2 se hizo a través de una prueba de Chi2 y se expresó en forma de OR, se determinó la significancia estadística con una p menor de 0,05. Resultados: Se incluyeron 53 pacientes con una media de edad de 61.1 años, desviación estándar (DE) de 15, con diagnóstico de adenocarcinoma gástrico mediante biopsias obtenidas de forma endoscópica en el 88.7% de los casos (n = 47), y 11.3% (n = 6) con biopsia escisional. El 71.7% (n = 38) fueron de sexo masculino, el antro gástrico fue el lugar más frecuente 30.2% (n=16), cuerpo gástrico 24.5% (n =13), fondo gástrico 13.2% (n =7), cardias 1.9% (n =1), píloro 1.9% (n =1). El tipo de Adenocarcinoma gástrico con mayor prevalencia en este estudio fue el tipo Tubular 54.7% (n =29), en anillo de sello 34% (n =18) y el tipo mixto (Tubular/anillo de sello) 11.3% (n =6). El mayor número fue principalmente mal diferenciado 37.7% (n =20), moderadamente diferenciado 28.3% (n =15) y bien diferenciado 18.9% (n =10). Se encontró inestabilidad microsatelital en el 3.8% de los casos, las proteínas reparadoras con pérdida de expresión nuclear fueron la MLH1 y la PMS2. No se encontró asociación entre la inestabilidad microsatelital y el sexo (p=0.37), localización (p=0.94), grado de diferenciación (p=0.08), tipo de biopsia (p=0.58) y el tipo histológico (p=0.78). Se evidenció la sobreexpresión del gen HER 2 en el 9.4 % de los casos. No se encontró asociación entre la expresión del gen HER 2 y el sexo (p=0.65), localización del tumor (p=0.86), grado de diferenciación (p=0.75), tipo de biopsia (p=0.67), tipo histológico (p=0.45). Conclusión: La prevalencia de inestabilidad microsatelital en nuestro estudio fue baja en comparación a la reportada en la literatura mundial. La prevalencia de la sobreexpresión del gen HER2 fue similar a la reportada en la literatura latinoamericana. No se encontró asociación entre la inestabilidad microsatelital y expresión gen HER2, tipo histológico, localización del tumor, diferenciación del tumor y género.