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Trastornos neurológicos a consecuencia de la mutación del gen que codifica para fenilalanina hidroxilasa

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dc.contributor.authorAlvear Sedán, Cirospa
dc.contributor.authorBarboza Ubarnes, Miriamspa
dc.contributor.authorStave Salgado, Karenspa
dc.date.accessioned2013-07-15 00:00:00
dc.date.available2013-07-15 00:00:00
dc.date.issued2013-07-15
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.doi10.32997/rcb-2013-2833
dc.identifier.eissn2389-7252
dc.identifier.issn2215-7840
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11227/13004
dc.identifier.urlhttps://doi.org/10.32997/rcb-2013-2833
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad de Cartagenaspa
dc.relation.bitstreamhttps://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/download/2833/2378
dc.relation.citationeditionNúm. 2 , Año 2013spa
dc.relation.citationendpage344
dc.relation.citationissue2spa
dc.relation.citationstartpage339
dc.relation.citationvolume4spa
dc.relation.ispartofjournalRevista Ciencias Biomédicasspa
dc.relation.referencesColl M.J, Ribes A. Aportación de la genética molecular a los trastornos neurometabólicos hereditarios. Rev Neurol. 2002;35(2):149-153.spa
dc.relation.referencesFernández I, Tellería JJ, Alonso M, Palencia R, Durán M, López B, et al. Enfermedades autosómicas recesivas con retraso mental. Rev Neurol. 2006;42(Supl-1):S39-S43.spa
dc.relation.referencesBlau N, van Spronsen FJ, Levy H. Phenylketonuria. Lancet. 2010; 376(9750):1417-1427.spa
dc.relation.referencesDe Groot MJ, Hoeksma M, Blau N, Reijngoud DJ, van Spronsen FJ. Pathogenesis of cognitive dysfunction in phenylketonuria: Review of hypotheses. Mol Genet Metab. 2010;99:S86-S89.spa
dc.relation.referencesBlau N, Hennermann JB, Langenbeck U, Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab. 2011;104:S2-S9.spa
dc.relation.referencesOsmo G, Westphal I. Feferbaum R. Fenilcetonuria da restricao dietética a inclusao socioeconomic. Rev Bras Nutr Clin. 2008;23(2):104-10.spa
dc.relation.referencesGersting S, Kemter F, Staudigl M, Dunja D, Messing DD, Danecka MK, Florian B, Lagler FB,et al. Loss of Function in Phenylketonuria Is Caused by Impaired Molecular Motions and Conformational Instability. A J HG. 2008;83(1):5-17.spa
dc.relation.referencesScriver CH. The PAH Gene, Phenylketonuria and A Paradigm Shift. Hum Mutat. 2007;28(9):831-845.spa
dc.relation.referencesPelloc JM, Hrachovy R, Shinnar S,Borana TZ,Bettis D, Dlugas DJ, et al. Infantile spasms:a US consensus report .Epilepsia. 2010;51(10):2175-2189.spa
dc.relation.referencesHoeksma M, Reijngoud DJ, Pruim J, de Valk H, Panns A, van Spronsen FJ. Phenylketonuria: High plasma phenylalanine decreases cerebral protein synthesis. Mol Genet Metab. 2009;96(4):177-182.spa
dc.relation.referencesDemirkol M, Giżewska M, Giovannini M, Walter J. Follow up of phenylketonuria patients. Mol Genet Metab. 2011;104:S31–S39.spa
dc.relation.referencesTrefz FK, Belanger-Quintana A. Sapropterin dihydrochloride: a new drug and a new concept in the management of phenylketonuria. Drugs Today. 2010; 46(8):589-600.spa
dc.relation.referencesAcosta P, Michals K. Nutrition management of patients with inherited disorders of aromatic amino acid metabolism. En: Acosta P. Nutrition Management of patients with inherited metabolic disorders, 1st edition, Sudbury MA: Jones and Bartlett Publisher; 2010. p. 119-74.spa
dc.rightsRevista Ciencias Biomédicas - 2020spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/spa
dc.sourcehttps://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/2833spa
dc.subjectFenilcetonuriaspa
dc.subjectFenilalaninaspa
dc.subjectMutaciónspa
dc.subjectFenilalanina hidroxilasaspa
dc.subjectTrastornos neurológicos.spa
dc.titleTrastornos neurológicos a consecuencia de la mutación del gen que codifica para fenilalanina hidroxilasaspa
dc.title.translatedTrastornos neurológicos a consecuencia de la mutación del gen que codifica para fenilalanina hidroxilasaeng
dc.typeArtículo de revistaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501spa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.type.localJournal articleeng
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication

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