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Evaluación de la calidad de vida y la función pulmonar en niños con diagnóstico de fibrosis quística que residen a nivel del mar en la Región Caribe - Colombia

Abstract

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por la producción de moco espeso que obstruye las vías respiratorias, causando infecciones crónicas y deterioro progresivo de la función pulmonar. En Colombia, su incidencia se estima en 1 en 8,297 nacidos vivos. Este estudio evalúa la relación entre la calidad de vida y la función pulmonar en niños con diagnóstico de fibrosis quística en un año de seguimiento que residen a nivel del mar en la región caribe - Colombia. Metodología Se realizó un estudio de cohorte única analítico longitudinal con temporalidad retrospectiva, incluyendo 25 pacientes de 6 a 18 años con diagnóstico confirmado de FQ, atendidos entre 2022 y 2023 en la clínica respiratoria y de alergia, Cartagena. Se analizaron datos clínicos de historias médicas, resultados de paraclínicos, cuestionarios de calidad de vida (CFQ-R), espirometría pre-postbroncodilador y de prueba caminata de 6 minutos. Se utilizó la prueba de correlación de Spearman para evaluar correlaciones entre función pulmonar y calidad de vida, así como el impacto del genotipo CFTR. Resultados Se observó una mejora en la calidad de vida entre la primera y segunda visita (Me=75.5 vs. Me=81.5), con un incremento en el VEF1, aunque la relación VEF1/CVF disminuyó significativamente (p=0.003), sugiriendo progresión de la obstrucción ventilatoria. Se identificaron correlaciones significativas entre función pulmonar y calidad de vida. En niños de 6 a 11 años, la percepción emocional se asoció con el VEF1 (ρ = 0.729), mientras que, en adolescentes, el bienestar social y la percepción de salud general se correlacionaron con cambios en el VEF1 (ρ = 0.853 y ρ = 0.899). El análisis genético mostró que los pacientes heterocigotos para la mutación delta F508 tienen mejor VEF1 y por ende mejor correlación con la calidad de vida en ambas visitas. Conclusión El presente estudio sería el primer estudio realizado en la costa caribe de Colombia que resalta la importancia de un monitoreo integral en pacientes pediátricos con fibrosis quística que residen a nivel del mar, considerando la interacción entre función pulmonar, calidad de vida y tipo de mutación del gen CFTR. Se observó los pacientes con fibrosis quística que residen en zonas a nivel del mar al tener mejor VEF1 tienen mejor calidad de vida en los dominios físico, corporal y respiratorio, además mejores distancias alcanzadas en la prueba de marcha de 6 minutos (6MWT). Los pacientes que son heterocigotos para la mutación delta F508 tienen mejor VEF1, calidad de vida y mejor pronostico a 4 años