Complejo de esclerosis tuberosa

Abstract

Introducción: el complejo esclerosis tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante (AD), caracterizado por la formación de múltiples hamartomas debido a la mutación de los genes TSC1 y TSC2 encargados de codificar proteínas supresoras de tumores. El CET es una enfermedad multisistémica, sin embargo, el diagnóstico se fundamenta en el compromiso neurológico, lesiones en piel y los hallazgos imagenológicos. Caso clínico: adolescente procedente de Cartagena quien a los cuatro meses se le diagnosticó Síndrome de West, manejado con Vigabatrin, posteriormente presentó epilepsia focal motora. En el examen físico se encontraron máculas hipocrómicas múltiples y angiofibromas faciales. La tomografía axial de cráneo (TAC) mostró tubérculo en región frontotemporal izquierda y nódulos subependimarios. Basado en estos criterios se hace diagnóstico de CET. Conclusión: el diagnóstico de CET es un reto para el médico, depende de una excelente historia clínica y un examen físico completo que incluye la búsqueda de lesiones características en la piel, estas pueden detectarse desde el nacimiento, al igual que los hallazgos imagenológicos detectables incluso in útero. Las pruebas genéticas, aunque son confirmatorias, no descartan la enfermedad.