Espitia-Almeida, FabiánOspina-Mateus, LauraMora-García, GustavoGómez Camargo, DorisMalambo-García, Dacia2020-10-112020-10-1120152215-7840https://hdl.handle.net/11227/10759Revista Ciencias Biomédicas Vol.6, Núm.2 (2015) Pag 251 - 258Introducción: las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, con una incidencia de alrededor del 1%. Las principales complicaciones clínicas de estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física, por su carácter progresivo y condicionan una mortalidad precoz de los individuos afectados y generan una carga en las familias de las personas que las padecen. Objetivo: caracterizar las familias que reporten personas con anomalías congénitas que se puedan catalogar como genéticas, incluyendo el componente socioeconómico. Materiales y métodos: se planteó una metodología descriptiva, observacional y se analizaron algunos aspectos genéticos, como historia clínica genética y citogenética; se incluyeron variables socioeconómicas de una comunidad rural que previamente evidenció la presentación de enfermedades genéticas. Resultados: se reportaron cinco casos de personas con enfermedades congénitas y con indicación de trastorno genético, tres casos pertenecían a una misma familia; se analizó el componente sociodemográfico. Se evidenció un estado de pobreza de las familias, nivel educativo bajo en la mayoría, y casos de analfabetismo. Salarios que no alcanzan el mínimo, hacinamiento de las personas en las viviendas y relaciones intrafamiliares quebradas, evidente apatía entre los integrantes de las familias estudiadas. Conclusión: esta investigación permitió verificar en la comunidad de Ararca cinco casos de trastornos genéticos que podrían estar asociados a compromiso con factores ambientales y socioeconómicos. Se recomienda brindar apoyo interdisciplinario a las comunidades y trabajar en el diagnóstico a temprana edad con el fin de evitar discapacidad para desempeñarse en la sociedad y mitigar el impacto sobre las familias afectadas.application/pdfspahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Anomalías congénitasHerenciaSalud públicaRelaciones familiaresArtículo de revistaopenAccess10.32997/rcb-2015-2952http://purl.org/coar/access_right/c_abf1762389-7252https://doi.org/10.32997/rcb-2015-2952info:eu-repo/semantics/openAccess