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dc.contributor.authorAlvear, Ciro
dc.contributor.authorBarboza, Miriam
dc.contributor.authorMoneriz, Carlos
dc.date.accessioned2021-05-22T00:07:18Z
dc.date.available2021-05-22T00:07:18Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.issn2215-7840spa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11227/11876
dc.descriptionRevista Ciencias Biomédicas Vol.10, Núm.2 (2021) Pag. 98-108es
dc.description.abstractIntroducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: detectar y describir Errores Innatos del Metabolismo, en pacientes pediátricos con sintomatología sospechosa en un hospital de referencia de la ciudad de Cartagena de Indias, Colombia. Métodos: se estudió una población de pacientes pediátricos durante el período comprendido entre los años 2002 a 2015, con base en la impresión clínica. Se realizaron pruebas para aminoácidos, ácidos orgánicos, carbohidratos, lípidos, ácido úrico, mucopolisacáridos, enzimas y estudios de biología molecular. Resultados: se realizaron pruebas de tamización a 354 pacientes pediátricos con sintomatología sospechosa para Errores Innatos del Metabolismo. Se ncontraron 11 casos con alta sospecha de mucopolisacaridosis, 7 casos con alta sospecha de glucogenosis, 1 caso con diagnóstico confirmado de fenilcetonuria, 1 caso con diagnóstico confirmado de tirosinemia tipo 1, 1 caso con alta sospecha de homocistinuria, 1 caso con alta sospecha de albinismo y 1 caso con alta sospecha enfermedad de Niemann-Pick C. Conclusiones: en Cartagena de Indias, los Errores Innatos del Metabolismo siguen siendo enfermedades huérfanas con muchas dificultades, debido a que no están aprobadas las tamizciones de las mismas por los entes gubernamentales. Estos resultados alertan sobre la necesidad de implementar tamizaciones masivas con el objetivo de confirmar los diagnósticos de los Errores Innatos del Metabolismo más frecuentes por zonas de estudio y así poder detectarlos a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes con el tratamiento temprano y oportuno.es
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad de Cartagenaes
dc.relation.ispartofjournalRevista Ciencias Biomédicasspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/es
dc.subjectErrores Innatos del Metabolismoes
dc.subjectAminoacidopatíases
dc.subjectMucopolisacaridosises
dc.subjectEnfermedad del Almacenamiento de Glucógenoes
dc.titleErrores innatos del metabolismo: experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombiaes
dc.typeArtículo de revistaspa
dc.rights.accessopenAccesses
dc.identifier.doi10.32997/rcb-2021-3370spa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a109spa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf26spa
dc.identifier.eissn2389-7252spa
dc.identifier.urlhttps://doi.org/10.32997/rcb-2021-3370spa
dc.relation.citationedition(2021)spa
dc.relation.citationendpage108
dc.relation.citationissue2spa
dc.relation.citationstartpage98
dc.relation.citationvolume10spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501spa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.type.localJournal articleeng


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