Browsing by Author "Barboza-Ubarnes, Miriam"

Complejo de esclerosis tuberosa

Barboza-Ubarnes, Miriam | 2015

Introducción: el complejo esclerosis tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante (AD), caracterizado por la formación de múltiples hamartomas debido a la mutación de los genes TSC1 y TSC2 encargados de codificar proteínas supresoras de tumores. El CET es una enfermedad multisistémica, sin embargo, el diagnóstico se fundamenta en el compromiso neurológico, lesiones en piel y los hallazgos imagenológicos. Caso clínico: adolescente procedente de Cartagena quien a los cuatro meses se le diagnosticó Síndrome de West, manejado con Vigabatrin, posteriormente presentó epilepsia focal motora. En el examen físico se encontraron máculas hipocrómicas múltiples y angiofibromas faciales. La tomografía axial de cráneo (TAC) mostró tubérculo en región frontotemporal izquierda y nódulos subependimarios. Basado en estos criterios se hace diagnóstico de CET. Conclusión: el diagnóstico de CET es un reto para el médico, depende de una excelente historia clínica y un examen físico completo que incluye la búsqueda de lesiones características en la piel, estas pueden detectarse desde el nacimiento, al igual que los hallazgos imagenológicos detectables incluso in útero. Las pruebas genéticas, aunque son confirmatorias, no descartan la enfermedad.

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Experiencia clínica y bioquímica de las mucopolisacaridosis en Cartagena de Indias, Colombia

Alvear-Sedan, Ciro César | 2013-01-15

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Secuelas neurocognitivas de leucomalacia periventricular

Barboza-Ubarnes, Miriam | 2014

Introducción: la leucomalacia periventricular (LPV) es una necrosis de la sustancia blanca que está ubicada dorsal y lateralmente a los ángulos externos de los ventrículos laterales. Usualmente es simétrica y se expresa clínicamente con diplejía espástica. El nacimiento pretérmino y el bajo peso al nacer son importantes factores de riesgo para el desencadenamiento de fenómenos hipóxicos e isquémicos perinatales, los cuales están involucrados en el establecimiento de la lesión. El objetivo es presentar un caso inusual de LPV asimétrica. Caso clínico: se presenta el caso clínico de un niño de cinco años de edad, nacido a las 36 semanas de gestación y bajo peso al nacer, quien presentó manifestaciones clínicas motoras y neurocognitivas, que se pudieron identificar, cuando fue remitido a valoración neurológica por trastornos del aprendizaje y bajo rendimiento escolar. Por resonancia magnética nuclear se diagnosticó LPV asimétrica, del lado izquierdo. Conclusión: el manejo de la LPV amerita un equipo interdisciplinario. El pronóstico depende de la magnitud de la lesión, de la precocidad del diagnóstico y de la intervención de forma temprana

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